常规的风湿免疫指标可以完全正常，只有特异性的炎症因子和基因检测才能确诊。
陆晨拉了把椅子重新坐下来，看着赵国栋。
“赵叔，我跟您说实话。”
“您这个病不是查不出来，是之前查的方向不对。”
赵国栋的手紧了一下。
“陆大夫，你知道我得的是什么病？”
“我有一个初步的判断，但需要做几项针对性的检查来确认。”
“什么检查？”
“抽血查几个特殊的炎症指标，做一个皮肤活检，再加一个基因检测。”
“基因检测？”
老人有点紧张。
“那是不是说我这是遗传病？”
陆晨点了点头。
“如果确诊的话，是的。”
“但您先别紧张，这个病虽然罕见，但是有针对性的治疗手段。”
“只要诊断明确了，用药方向就清楚了，控制住是没问题的。”
赵国栋深吸了一口气。
“好，听你的，你让我做什么检查我就做什么检查。”
陆晨当场在手机上开了电子医嘱。
IL-1β、IL-18、血清淀粉样蛋白A、铁蛋白、CRP超敏。
皮肤活检预约，取右小腿溃疡边缘组织。
PSTPIP1基因外显子测序。
双膝关节超声。
“赵叔，这些检查今天下午就能开始做，基因检测结果大概需要三到五天。”
“其他的血液指标明天就能出。”
赵国栋重重地点了点头。
“陆大夫，谢谢你。”
“我跑了大半年，看了三四个科室，没人跟我说得这么明白过。”
陆晨站起来准备走。
“赵叔，您好好休息，等结果出来我亲自来给您看。”
“好好好，你忙你的去吧。”
出了病房，陆晨往急诊科走的路上，给王雨晴发了条消息。
“帮我检索一下PAPA综合征的相关文献，中英文都要，重点看PSTPIP1基因突变位点与临床表型的对应关系。”
王雨晴秒回：“收到，陆老师，今晚之前整理好发您。”
陆晨把手机揣回兜里。
如果确诊的话，这将是他在急诊端发现的第二个罕见病家系。
跟之前的HAE不同，PAPA综合征属于自身炎症性疾病谱系，是完全不同的领域。
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