“休息得开心吗？”
顾临内心有些感慨，好熟悉的问题。
“挺开心。”
秦正鸿轻哼一声。
“还能发现东西，当然开心，这五天，你是一天没闲着。”
顾临眨了眨眼睛，看着他。
“秦老师……”
秦正鸿瞥了他一眼。
“你少跟我来这套。”
他把资料翻到第一页。
“项目得做，你也得休息，两件事不冲突。”
顾临很配合地点头。
“明白明白！”
秦正鸿懒得再跟他争，直接进入正题。
青河村的研究正式启动，第一步依旧是重新确认家系。
卫生院和当地村医很快联系到了周家更多成员。
经过伦理审批和完整知情同意以后，第一批共有十九名家系成员参与研究。
年龄最小二十三岁，最大的八十四岁。
其中九个人的LDL-C长期维持在0.46到0.79mmol/L之间。
另外十名家属却大多处于正常范围。
这种差异已经明显到不需要任何人提醒。
更关键的是，九名低LDL成员横跨三代。
父亲有，儿子有，孙辈仍然有。
表型在家系里呈现出了极其清楚的遗传轨迹。
第一轮全外显子测序结果出来那天，秦正鸿下午六点还没走。
顾临也在。
生信分析团队把结果投到大屏幕上。
已知可能导致极低LDL的几个主要基因首先被排查，没有能够解释整个家系表型的致病变异。
接下来是逐层过滤，低频，蛋白功能影响，家系共分离，肝脏高表达，与脂蛋白代谢相关通路。
候选变异从最初几千个，一路缩到十几个，最后只剩下一个。
顾临盯着屏幕上的结果看了很久，那是一个杂合截短变异，存在于全部九名低LDL成员中。
十名LDL正常的家系成员，一个都没有。
负责分析的研究员把结果重新跑了一遍，还是一样。
会议室里有人惊讶的开口。
“完全共分离。”
秦正鸿坐直了身子。
“人群数据库呢？”
“极罕见。”
“东亚人群数据库里目前也没有同位点功能缺失记录。”
顾临继续往下看，这个基因以前有人研究过，可研究得很少。
现有文献
本章未完，请点击下一页继续阅读！